Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна, или трисомия по 21-й хромосоме, — это генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Это наиболее распространенное хромосомное расстройство, затрагивающее около 1 из 700 новорожденных. Синдром Дауна влияет на физическое и умственное развитие человека.

Синдром Дауна — это генетическое нарушение, при котором у человека имеется три копии 21-й хромосомы вместо двух. Это происходит из-за ошибки в делении клеток во время формирования яйцеклетки или сперматозоида. Синдром Дауна не является наследственным заболеванием и может возникнуть в любой семье.

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна могут варьироваться, но общие характеристики включают:
1.Физические особенности:
  • Плоское лицо и широкий нос.
  • Косой разрез глаз.
  • Маленькие уши и рот.
  • Короткая шея.
  • Мышечная гипотония (слабость мышц).
  • Короткие пальцы и широкие ладони.
2.Задержка развития:
  • Задержка в физическом развитии, например, позднее начало ходьбы.
  • Задержка в развитии речи и языка.
  • Умственная отсталость варьируется от легкой до умеренной.
3.Медицинские проблемы:
  • Врожденные пороки сердца.
  • Проблемы с желудочно-кишечным трактом.
  • Нарушения слуха и зрения.
  • Повышенная подверженность инфекциям.
  • Заболевания щитовидной железы.

Диагностика синдрома Дауна

Диагностика синдрома Дауна может быть проведена как до, так и после рождения.

Пренатальная диагностика:
  1. Скрининговые тесты: УЗИ и анализы крови, такие как анализы на сывороточные маркеры и неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), могут указать на повышенный риск синдрома Дауна.
  2. Диагностические тесты: Амниоцентез и биопсия хориона позволяют получить хромосомы плода для точного анализа. Эти тесты обладают высокой точностью, но несут небольшой риск для плода.
Постнатальная диагностика:
  1. Физическое обследование: Многие физические характеристики синдрома Дауна могут быть замечены врачом сразу после рождения.
  2. Генетический тест: Анализ хромосом (кариотипирование) подтверждает диагноз, выявляя дополнительную копию 21-й хромосомы.

Как помочь людям с синдромом Дауна?

  1. Ранняя интервенция: Программы раннего вмешательства, включающие физиотерапию, логопедию и специальные образовательные программы, могут значительно улучшить развитие ребенка.
  2. Медицинское наблюдение: Регулярные медицинские осмотры для контроля и лечения сопутствующих медицинских проблем, таких как пороки сердца, проблемы со слухом и зрением, инфекции и заболевания щитовидной железы.
  3. Образование и обучение: Индивидуальные образовательные программы (IEP) и инклюзивное образование помогают детям с синдромом Дауна максимально реализовать свой потенциал.
  4. Социальная поддержка: Группы поддержки и общественные организации предоставляют родителям и детям с синдромом Дауна необходимую информацию, ресурсы и эмоциональную поддержку.


Как начать лечение?
  1. Обратиться к специалистам: Консультация с педиатром, генетиком, кардиологом, эндокринологом и другими специалистами для составления комплексного плана лечения и наблюдения.
  2. Разработка индивидуального плана: На основе диагностики и оценок специалистов разрабатывается индивидуальная программа вмешательства, включающая медицинскую помощь, терапию и образовательные услуги.
  3. Регулярные осмотры и коррекция плана: Постоянный мониторинг состояния ребенка, регулярные медицинские осмотры и корректировка плана лечения по мере необходимости.
  4. Поддержка и обучение семьи: Родители и близкие должны получать информацию и обучение, чтобы эффективно поддерживать развитие ребенка дома и в повседневной жизни.
Записться на прием
Отзывы наших пациентов